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【问医知儿】新生儿疾病筛查,宝宝健康第一步!

来源:江门市中心医院蓬江分院  发表时间:2025-03-18

宝宝出生才几天

就被护士小姐姐抱走采集“足跟血”去了

父母们心里慌张、心疼、满脑的疑惑

宝宝这么小

为什么要采足跟血?

采血检查什么?

不采可不可以?

今天小编就来给各位父母好好说

新生儿疾病筛查这件事

所有宝宝出生后都要筛查吗?

所有新生儿都应该接受筛查,有些宝宝在妈妈肚子里已经患有遗传代谢病,但不能在孕期诊断,只有通过出生缺陷防控的第三级预防,即新生儿遗传代谢病筛查才能早期发现。

遗传代谢病是什么?

遗传代谢病——因维持宝宝正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。简单来说,就是基因发生突变导致宝宝的机体不能合成相应的营养物质,必需的物质不够或不需要的物质堆积。

遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,可以覆盖到全年龄阶段。

目前我国开展的新生儿疾病筛查的项目为4种主要疾病,包括:

• 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病,G6PD缺乏症)

• 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)

• 苯丙酮尿症(PKU)

• 先天性甲状腺功能减退症(CH)

新生儿遗传代谢病筛查方法

采血应当在婴儿出生48—72小时后,针刺足跟内侧或者外侧采血,滴于专用滤纸上,待自然干燥后进行检测

新生儿筛查结果解读

和重要意义是什么?

• 绝大多数的宝宝能将得到“筛查阴性”的结果,这意味着您的宝宝患病风险非常低。“筛查阳性”的宝宝,则会被医院召回复查,因此采血时填写正确的地址和联系方式十分重要。

• 如果没有进行新生儿疾病筛查,患儿宝宝会在生长发育过程中出现的不同程度的临床症状,而此时身体极可能已经遭受了不可逆的损伤。

• 新生儿疾病筛查有助于在第一时间发现患病宝宝,并及时对其进行食物控制和治疗。只要坚持正规治疗,绝大多数孩子就会像正常孩子一样生长发育、学习、工作。

江门市中心医院蓬江分院

妇产科简介

江门市第二人民医院妇产科拥有一支人才梯队完善、医疗技术高超、医风淳朴、正直的医疗团队;医疗技术水平居全市先进水平;是医、教、研同步发展的先进科室。开展的项目有:围产医学、普通产科、高危产科、遗传咨询、生殖内分泌、生殖医学(不孕不育)、妇科肿瘤、生殖器炎症、宫颈病变、盆底康复等专科。

妇产科门诊设置在门诊二楼,设有专家门诊、专科门诊、普通门诊、胎心监护室、哺乳室、阴道镜检查室。专家门诊每日固定主任医师坐诊,专科门诊每日固定副主任医师坐诊。

科室拥有高清腹腔镜、宫腔镜系统、电子阴道镜系统,等离子电刀、妇科专用LEEP刀、妇科低频脉冲治疗仪、平治疗仪电磁治疗,多功能监护仪、便携式氧饱和度监测仪、心电记录仪等设备。

医护团队锐意进取,治疗理念与国内先进技术接轨,推崇个性化治疗,旨在给就诊女性最好的诊治方案和就诊体验。

在产科方面,开设婚前及孕前检查中心、产前检查门诊、孕期营养门诊和产后康复门诊。对产后出血、妊娠高血压疾病、产前子痫具有丰富的诊疗经验。开展“无痛分娩”,减轻产妇分娩时疼痛,降低了剖宫产率。科室对所有来院孕产妇实行规范的产前检查,产后随访,常年免费开办孕产妇学校、婚前及孕前优生健康检查项目

 

撰稿:叶嘉欣

一审:符彩霞

二审:曹昆恒

三审:闫志兵

编辑:小周