每年的5月8日为“世界地贫日”
“地贫”指地中海贫血
又称“海洋性贫血”
“珠蛋白合成障碍性贫血”
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为什么这种贫血叫地中海贫血？因为这种疾病，最早是在地中海周边国家诊断的，所以一直沿用至今。地贫是由珠蛋白基因缺陷，包括突变和缺失导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍所导致的遗传性慢性溶血性贫血，是临床上常见的单基因遗传病之一，属于全国出生缺陷防控项目。
·地贫与一般贫血不同·
日常生活中最常见的类型是缺铁性贫血，使用铁剂可以治愈它，而地贫是一种遗传性贫血，用药物无法治愈。
我国以南方地区多见，尤以广东、广西和海南为甚，广东地贫基因携带率16.8%。
·主要地贫类型-a型地贫和β型地贫·
根据临床表现，a型地贫可以分为四种类型，根据正常人体内的四个a珠蛋白基因状态来区分：
当一个a基因存在缺陷时，我们称为静止型a地贫（-a/aa）
当两个a基因存在缺陷时，我们称为标准型a地贫（--/aa）
当三个a基因存在缺陷时，我们称为中间型a地贫（--/-a），也称血红蛋白H病
当四个a基因都存在缺陷时，我们称重型a地贫（--/--），也称Hb bart’s水肿胎
静止型和标准型a地贫，胎儿期无临床表现，出生后无临床症状或仅有轻度贫血，所以我们不必担心，中间型a地贫出生后贫血程度差异很大，需根据具体的情况来分析，重型a地贫为致死性贫血，胎儿多数在妊娠30~40周发生宫内死亡，或出生后两小时内死亡。
β型地贫可分为三种临床类型，根据正常人体内的两个β珠蛋白基因状态来区分：
当一个β基因存在缺陷时，我们称为轻型β0/β或β+/β
当两个β基因存在缺陷时，我们称为中间型或重型β地贫
轻型β地贫在胎儿期无临床表现，出生后无贫血症状或仅有轻微贫血，所以我们也不必担心，中间型β地贫在胎儿期无临床表现，出生后多数在儿童期出现不同程度的贫血，部分患儿需靠定期输血来维持生命，可存活至成年。重型β地贫危害最大，胎儿期无临床表现，出生后3~6个月贫血进行性加重，每月需输血及去铁治疗，或不积极治疗，大多不可存活至成年，骨骼或脐血干细胞移植可以根治重型β地贫，但费用巨大且有较高的移植失败率。
问：
我们应该怎样预防重型地贫儿的出生？
筛查地贫的最佳时机都应该是在何时呢？
答：
建议在婚前孕前或者妊娠早期进行地贫的筛查，地贫筛查的项目很简单，基层医院都可以做到，一个简单的血常规检查就可以，当平均红细胞体积，也就是我们常说的MCV小于82fl，平均红细胞血红蛋白浓度也就是MCH小于27pg，提示地贫筛查阳性需要进一步排查，有条件的可以做血红蛋白分析，当HbA2小于2.5%提示a地贫可能，当HbA2大于3.5%提示β地贫可能，当存在以上情况时，我们都建议进行地贫基因的检测，进一步明确诊断。那么有夫妻就问了，我们俩都是同型地贫基因携带者。
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问：
地贫基因携带者不能要小孩吗？
答：
可以要，如果已经怀孕，当夫妇双方都是同型地贫基因携带者时，建议做产前诊断，方法有：绒毛活检取样术（孕11~14周）、羊膜腔穿刺术（孕15~24周）、脐带血穿刺术（孕24周以后），然后根据产前诊断的结果，决定是否保留胎儿。如果未孕可以行胚胎植入前遗传学诊断或自然妊娠后尽早行产前诊断。
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撰稿：左玲
一审：栾峰
二审：曹昆恒
三审：闫志兵
编辑：小周