2021年国家医保谈判
出现了一场大家熟知的“灵魂砍价”
SMA治疗用药诺西那生钠注射液
通过谈判降价进入医保目录
从最开始的70万元一针降价到3.3万元一针
SMA患者从“有药可用”变成“有药可保”
今年1月18日，“灵魂砍价”再现
SMA口服治疗药物利司扑兰
从63800元砍到了3780元，降幅高达94%
那么SMA，究竟是什么呢？
脊髓性肌萎缩症（SMA）
脊髓性肌萎缩症（SMA）是由于脊髓运动神经元退行性变，导致骨骼肌萎缩和全身肌肉萎缩的遗传性神经肌肉疾病，会出现肌肉萎缩、运动功能丧失等症状。SMA是最常见常染色体隐性遗传病之一，男女患病几率均等。
SMA是一种罕见病，携带率为1/50~1/40，发病率为1/10000~1/6000。SMA临床表现为进行性，对称性、以肢体近端为主的肌无力与肌萎缩。2018年，SMA、白化病等121种罕见病被国家卫生健康委员会正式收录到《第一批罕见病目录》中。此外，SMA根据发病时间与临床表型，可将其分为Ⅰ~Ⅳ型。
2月28日是第16个“国际罕见病日”，主题是“Share Your Colours”（点亮你的生命色彩）。
SMA Ⅰ型
最常见、最严重的类型。通常在出生至出生后6个月内发病，患儿严重肌张力减退、肌无力、运动发育障碍、有吮吸和吞咽困难。患儿大多会因呼吸衰竭而于出生后两年内死亡。
SMA Ⅱ型
患儿于出生后6～18个月发病，早期肌张力低下，随年龄增长可缓慢获得运动能力，可独坐，但无法行走。进行性呼吸肌无力所导致的通气功能障碍，是患儿青春期的死亡的常见原因。
SMA Ⅲ型
患儿通常在出生18个月后发病，表型异质性较强，下肢重于上肢。随着年龄增长将逐渐丧失行走的能力，后期会出现脊柱后（侧）凸和关节劳损，但寿命可正常。
SMA Ⅳ型
成人型，常于20或30岁后发病，仅有轻微的运动障碍，呼吸系统不受影响，寿命正常。
SMA的预防意义大于治疗
SMA的基因携带者并无任何症状，只能通过基因检测筛查出。影像学、生化指标难以发现患病胎儿，也只能通过基因检测确诊患儿。因此，预防的意义大于治疗，产前的筛查和诊断成为避免SMA患儿出生的第一道防线！一旦筛查出夫妻双方均为SMA携带者，孕期需尽早到遗传咨询门诊进行介入性产前诊断，明确胎儿的基因型，进而做出医疗决策，避免SMA患儿的出生。
一级预防：婚前或孕前进行SMA的携带者筛查。一级预防面向育龄夫妻进行筛查，可以从源头阻断SMA患儿的发生。
二级预防：产前筛查结合产前诊断，来判断胎儿是否为SMA的患者或携带者。二级预防针对的是已经生育过SMA患儿的家庭或夫妻都为SMA携带者的高风险人群。
三级预防：新生儿疾病筛查，通过早发现、早诊断、早治疗，减少SMA患儿及其家庭的影响。
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撰稿：左玲
一审：曹昆恒
二审：闫志兵
编辑：小周