2023年5月8日是第30个“世界地贫日”，活动主题是“防控地贫，重在筛查”，旨在提高全社会对地贫的认知和关注，引导新婚及计划怀孕夫妇积极参加地贫筛查及后续产前诊断等服务，加强地贫防控，呵护母婴健康。婚前孕前检查是预防地贫的第一道关口。
江门市中心医院蓬江分院是国家免费婚前孕前检查项目的实施单位，欢迎符合条件的育龄群众可携带身份证前来江门市中心医院蓬江分院门诊楼二楼婚前孕前检查门诊进行免费检查。
防控地贫，呵护健康，优孕优生，婚前孕前检查门诊常年向计划怀孕人群、地贫携带的孕妇、疑似地贫患者、地贫携带患儿以及有地贫家族遗传史等人群普及地中海贫血防治宣传教育，科学防治，避免重型地贫患儿的出生，提高家庭和社会各界人士对地中海贫血的关注，了解婚检、孕检以及产检的重要性。
地中海贫血，简称地贫，又称海洋性贫血，是中国南方地区高发的一种遗传病，是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病，因珠蛋白肽链不同，地贫分为α地贫和β地贫。
在我国以广西、广东（“两广”）和海南三省为高发区。
地中海贫血类型及症状
静止型/轻型：
静止型α地贫、轻型α地贫、轻型β地贫统称为地贫基因携带者。静止型/轻型通常无症状或轻度贫血，不影响日常生活。
中间型α地贫：
临床表现差异较大，出现贫血程度不一。多表现为中度贫血、疲乏无力、肝脾轻/中度肿大、轻度黄疽等症状。
重型α地贫：
胎儿重度贫血、全身水肿、肝脾肿大、胸腹腔积液等。孕晚期易流产、胎儿死亡或出生后数小时内死亡。
重型β地贫：
患儿通常在3～6个月开始发病。多表现为重度贫血、面色苍白，肝脾肿大、黄疸、发育不良。
*具有典型的地贫特殊面容：头颅变大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷，眼距增宽等。同时极易伴发各种并发症，若不进行干预多成年前死亡。
地贫能够治愈吗？
目前为止，对于地贫患者尚缺乏真正有效的治疗手段，基因编辑等技术可能是治疗地贫的新曙光。
静止型/轻型地中海贫血患者，无明显症状或症状轻微，不影响日常生活和工作，无需特殊治疗。对于重型地贫患者，目前治疗的方法主要依靠规范的终身定期输血和排铁治疗、脾切除、造血干细胞移植，年龄越小，移植效果越好，有条件患儿应尽早（2~6岁）接受造血干细胞移植。
如何预防地中海贫血？
地贫难治但可防，预防措施就是婚前、孕前、产前接受地贫筛查、诊断和干预，防治重型地贫患儿的出生，这是目前预防地贫最有效的措施。
现在通过先进的第三代试管技术，孕前就可获知胚胎是否健康，可帮助更多具有染色体异常或遗传性疾病的高危家庭顺利诞下健康的宝宝。从根本上提高妊娠质量，有效地避免因怀有携带异常基因的宝宝而不得不在孕期终止妊娠，对未来的宝宝负责！
Q 什么是地贫筛查？
A 地贫筛查是通过抽血（血常规、血红蛋白电泳）来判断是否存在地贫可能。
Q 地贫筛查正常是否可以完全排除地贫吗？
A 不是！如静止型α地贫，因携带者症状不明显，常规的筛查方法有可能测不出来（抽血指标正常或临界值）而被漏诊。
Q 只有一方筛查有问题，另一方还需要进一步做地贫基因检测吗？
A 需要！如果地贫筛查提示一方可疑地贫，则需要进一步的地贫基因检测，而且夫妻双方均建议做地贫基因检测。
Q 什么是地贫基因检测？
A 地贫筛查异常后进行的抽血检查，地贫基因是最终的确诊报告，基因终生不变。
Q 夫妻双方都是地贫携带者，可以生育健康的宝宝吗？
A 可以！地贫分为α地贫和β地贫两种类型。
1）如果夫妇双方为不同类型的地贫携带者，不会生育中度或者重度地贫儿；
2）如果为同型轻型地贫携带者，有25%风险生育重度地贫儿。根据孕周不同，可采用绒毛取样、羊膜腔穿刺或经皮脐血管穿刺等手段，取得胎儿细胞来分析胎儿的地贫基因。（遗传咨询门诊）。
出诊信息
出诊时间：
周一至周六
上午8：00-12：00
下午14：30-17：30
出诊地点：
江门市中心医院蓬江分院（江门市第二人民医院）
门诊2楼婚前孕前检查室（3号诊室）
咨询电话：
（0750）3921505、3920369
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撰稿：左玲
一审：栾峰
二审：曹昆恒
三审：闫志兵
编辑：小周