2024年4月17日
是第36个世界血友病日
主题是认识出血性疾病，积极预防和治疗
血友病患者时常被称作玻璃人
小小的伤口就会让他们血流不止
严重的可能会死亡
今天我们就来了解一下
血友病的那些事儿
血友病是遗传病，不会传染
血友病甲、乙两型都是X染色体连锁的隐性遗传病，编码因子Ⅷ和Ⅸ的基因位于X染色体上，女性由于有两条X染色体，血友病基因携带者通常不发病，但是她的儿子有1/2的机会遗传到这个突变基因。由于男性只有1条X染色体，一旦携带突变基因，便无法产生正常的凝血因子，因而患病。绝大多数血友病患者是男性，但少数女性携带者有一定程度的凝血因子活性减低及出血症状。
反复多次出血是最大威胁
血友病主要的临床表现是不同程度的出血倾向。和很多人想象的不同，患者出血速度不一定比常人快，只是表现为出血不止。因而，患者外伤后的即刻症状可能并不明显，甚至被忽视。但是，缓慢的渗血可以持续数天，在皮下、肌间、关节腔或深部组织形成大血肿，引发肿胀、疼痛、活动受限，出血量大时甚至可以导致贫血。血友病最常见的出血是关节出血。反复多次关节出血会导致关节病变，是影响血友病患者生存质量最重要的原因。
颅内出血是血友病最危险的出血
一旦发生头部外伤，患者需要尽快接受有效的凝血因子治疗，避免脑出血的发生，以防留下后遗症，而不要等到CT或其他检查证实发生了颅内出血后再进行治疗。
血友病的诊断依赖实验室检查
绝大多数医院均可开展凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）等凝血功能检测。凝血功能纠正试验以及凝血因子活性检查可以帮助明确诊断。重要的是，患者和医生需要及时发现出血倾向，尽早诊断，及时就诊。
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医生介绍
INTRODUCTION
李小胡
江门市中心医院血液科首席顾问
广东省医学会血液学分会委员
广东省医学会内科学分会委员
中华骨髓库广东分库专家委员会委员
1982年起从事血液病临床诊疗，1986年暨南大学医学院硕士研究生毕业，留校在血液病研究所工作，参与《血浆置换的研究》1989年获广东省卫生厅科技进步二等奖。1991年回江门市中心医院。2000年到北京大学人民医院学习骨髓移植，2006年到美国LomaLinda大学医疗中心访问进修。多年来先后在《中华血液学杂志》，《临床血液学杂志》，《中国病理生理杂志》《中国输血杂志》发表论文10余篇。
撰稿：周婷婷
一审：张升红
二审：曹昆恒
三审：闫志兵
编辑：小周